9.12 全国预防出生缺陷日
为什么有些年轻和常人无异的夫妻，会生出或耳聋、或苯丙酮尿症、或唐氏综合征、或先天性心脏病的孩子？这些孩子被满怀期待地来到这个世上，却无法和常人一样生活。
以前，人们会感叹是命运多舛，而今，随着信息网络的铺设、医学技术的发展，越来越多的人知道，这些情况原来都被称为“出生缺陷”，有些出生缺陷，是可以通过预防而避免的。
所谓出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷离你我有多远？
几年前，风靡全球的冰桶挑战使渐冻人进入了社会大众的视野，其患的肌萎缩侧索硬化（ALS）就是一种罕见病。还有比如，患白化病的“月亮宝宝”，患脆骨病的“瓷娃娃”，患粘多糖贮积症的“粘宝宝”，患苯丙酮尿症的“不食人间烟火的孩子”等均属于出生缺陷疾病。
每个人身上都可能存在缺陷基因，一旦父母双方拥有相同缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之几，甚至更低，但对遇到的家庭来说就是百分之百。
出生缺陷与每一个人都息息相关。只要有生命的传承，就有发生出生缺陷的可能。
不可忽视的是，目前，中国防治出生缺陷问题仍面临很多挑战。中国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多，病因复杂、出生缺陷防治地区间发展不平衡、出生缺陷综合防治能力亟待加强。
9月12日为预防出生缺陷日。今年，宣传活动主题为“同心抗疫，护佑新生”，意在在疫情常态化下，引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务。
预防出生缺陷，汝医人在行动
正如今年的宣传主题所强调的，在疫情防控的同时，做好出生缺陷防治工作，促进大众主动筛查”，做到“早预防”。汝州市人民医院妇幼学部一直致力于开展防治出生缺陷的工作。在疫情防控常态化下，关注母婴健康是汝医人的重点之一。
除此之外，汝州市人民医院特制作《出生缺陷防治宣传片》在医院大屏，电梯等醒目处循环播放，供大家观看了解；在孕妇学校、产科门诊、病房、儿童保健科等处，均循环播放科普出生缺陷的防治。
在产科、儿科候诊处、孕妇学校等，为准妈妈们发放《预防出生缺陷科普读本》。
为高危孕妈妈开具预防出生缺陷健康教育处方、在疫情常态化下，制定一系列预防出生缺陷工作的方针和政策。
汝州市人民医院为出生缺陷三级防控、母婴健康及儿童健康提供强有力的支持和医疗服务。
关注出生缺陷的发生，
就是关注我们的未来！
预防出生缺陷，
汝医人在行动！
供稿：夏梦梦
供图：夏梦梦
编辑：秦俊杰 侯晓蕾
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